编者按
每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼与希望。2025年9月12日，我们迎来“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院）以此为契机，特开设“孕育未来”专栏，聚焦孕期营养与出生缺陷防控，传递科学知识，守护母婴安康。
本专栏将围绕婚前保健、孕前优生、孕期检查、新生儿筛查等关键环节，推出系列科普内容，邀请权威专家解读政策、分享经验，助力您从容应对孕产期的每一个阶段。我们希望通过专业的指导与温暖的陪伴，让健康知识触手可及，让每一个家庭都能迎来更加健康、美好的未来。
遗传代谢病听起来是不是很陌生？没有遗传病史还需要做筛查吗？今天，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）输血科副主任、新生儿疾病筛查科副科长纪国富就跟大家说说为什么要做筛查、怎么做？
遗传代谢病的某一种发病率较低，但是由于病种较多，总体发病率高。其中80%属常染色体隐性遗传，新生儿出生时大多数没有明显症状，累及的部位、疾病轻重差异也很大，因此极易造成延误诊治。若不及时治疗，可能造成智力障碍、体格发育迟缓、器官损伤，甚至死亡等严重后果。新生儿遗传代谢病筛查是早期发现疾病的唯一方法，做到早期发现、早期诊断、早期干预，可以显著改善患儿预后，降低疾病的致残率。
展开剩余54%长春地区筛查项目
一是苯丙酮尿症筛查，检测血液中苯丙氨酸的浓度。
二是先天性甲状腺功能减低症筛查，检测血液中促甲状腺激素水平。
三是串联质谱44项遗传代谢病筛查，检测血液中的氨基酸、酰基肉碱等代谢物，筛查多种遗传代谢病。
筛查怎么做呢？
所有在长春地区出生的新生儿，除特殊情况外，在出生72小时后，并在充分哺乳的前提下，由医护人员采集新生儿足底血制成干血标本，递送到长春市新生儿疾病筛查中心进行检验。
家长需如何配合？
首先，家长需确保新生儿在出生后按时完成采血筛查，这是早期发现遗传代谢病的关键。同时，及时关注筛查结果，若筛查结果异常，需配合医生进行后续检查和治疗。对于确诊的患儿，需要进行长期管理，定期复查、坚持特殊饮食或药物治疗，并定期监测生长发育。
让我们共同助力宝宝健康成长，避免出现病残儿，降低疾病对患儿的损伤，提高儿童健康水平。
初审：纪国富
复审：赵慕欣
终审：宣兆宇
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